Objectivo do Blog

Sou mãe de uma menina que nasceu em Dezembro de 2009, o meu maior tesouro!
A minha filha apresenta comportamentos um pouco diferentes do comum para a idade, compatíveis com a Perturbação do Espectro Autista.

Este blog tem como objectivo a troca de informações com pais que estejam em situação semelhante.
Juntos encontraremos mais respostas pras nossas dúvidas e poderemos obter uma ideia melhor da evolução esperada para cada caso. Participem!

6 de fevereiro de 2013

Passada a pente fino...


Ontem a piolha tinha duas consultas – Neurologia e Pedopsiquiatria.
Esperamos quase duas horas pra sermos atendidas, durante esse tempo ela correu desenfreada na sala de espera e corredor “mãe apanha a nina” repetia exaustivamente... e lá tinha eu que ir atrás...
“estou muito cansada” não servia de argumento pois começava a berrar a plenos pulmões “apppppppppppppaaaaaaanhá nnnnnnnnnina!” ela não sabe quando parar nem se compadece com o cansaço das pessoas...
Dizia-lhe que tinha que beber água, pra descansar um bocado – nas próximas paragens já ela vinha com a garrafa da água “bebe mãe” e logo de seguida outra vez “apanhá nina”...
Aproveitei para a corrigir – “não é apanha a menina”, diz “apanha-ME” – vira-se ela “diz apanha-meee”, “diz apanha-meeee” já a fugir ... ora bolas...
Alguns pais riam-se da situação, mas um rir de cumplicidade – afinal era o dia dos meninos autistas da Dr. Alda.
Quando entramos no consultório da Dr. Mafalda ela estava a suar em bica, com o cabelo todo colado, o prof. doutor que costuma lá estar pôs-se a olhar os angiomas (ou hemangiomas), estavam super visíveis por ela estar quente, e perguntou se eu achava que estavam mais pequenos – respondi que mais pequenos não diria, mas que estavam mais atenuados. Entretanto a doutora disse-me que o EEG estava normal e que epilepsia estava posta de parte, que os olhares alheados são comuns em crianças com perturbação do espectro autista... uff...
Estiveram a ver o peito dela (ela tem as veias no peito muito visíveis e parecem fazer um bifurcação ou coisa do gênero que não percebi bem), o doutor pediu-me o boletim dela e mediu-lhe o perímetro cefálico, seguiram-se trocas de termos técnicos em meias palavras donde retive “macrocefalia” “autismo” “hemangiomas”... a doutora põe-se a auscultar a piolha e acrescenta "e tem um soprinho também..."
“- um soprinho?????" digo eu já meia sem ar... “é... ainda não lhe tinham dito” diz-me a médica...
Vamos encaminhá-la para cardiologia, depois recebe a cartinha em casa está bem...
Segue-se outra troca de termos técnicos em que percebo que o doutor põe a hipótese de uma alteração/mau funcionamento do gene PTEN... nisto pergunta-me se há casos de cancro na família... ainda fiquei a olhar pra ele à espera que o meu cérebro descesse à terra antes de lhe responder que sim: tinha um caso de glioma (cancro no cérebro) essa minha tia também tinha epilepsia e a doença bipolar, faleceu com 48 anos, uma tia que faleceu com 36 anos com cancro no esófago e uma tia com cancro na mama que está estável.
(e isto só do meu lado – rica herança digam lá...)

Requisitaram um exame de genética molecular PTEN.

Já estive e ver mais o menos o que isso é porque não me explicaram nada – parece que quem tem alterações nesse gene tem mais probabilidade de desenvolver certos tipos de cancro e tumores benignos, já que esse gene tem a função de controlar a multiplicação descontrolada das células... Portadores desse "defeito" tem cabeça grande e há suspeita de ligação dele com o autismo... foi o que percebi.

Espero que não dê em nada e fico agradecida que a estejam a passar a pente fino, mas porque é que não explicam melhor as coisas???

De seguida fomos atendidas pela Dr. Alda, muito querida como sempre, disse-me que a piolha está a evoluir muito bem e deu alguns conselhos para trabalhar com ela. Também disse que devia intensificar a terapia da fala em detrimento da ocupacional...

Frase que soava na minha cabeça na volta pra casa:
Deve ser maravilhoso ter um filho (montes de filhos!) sem problemas...


uff...

...as dores de crescimento continuam - hoje de manhã dizia que as sapatilhas estavam apertadas - "não estão amor - estas estão bem!" - "não! tão apetadas"...
Saco a palmilha e coloco o pé dela por cima - olhar incrédulo...

...como é que é possível!!!
- tinha guardado os raio das sapatilhas porque eram grandes e da noite pró dia deixaram pura e simplesmente de lhe servir!!!




12 comentários:

  1. Olá,
    Vais ver que vai estar tudo bem, é sempre bom fazer todos os exames para tirar as dúvidas.
    A minha também nasceu com um soprinho no coração, mas como era prematura foi diagnosticado passado uns dias de ela nascer,agora apenas faz exame de rotina para ver como está de ano a ano, não toma medicação nenhuma e é super activa, ter o sopro nunca a privou de nada, vais ver que não vai ser nada de mais.
    A Tati realente está grande e está a evoluir bem e isso é maravilhoso.
    Ainda bem que afastaram o facto da epilepsia e em relação ao resto vais ver que vai estar tudo bem e como te falei a minha também hemangiomas, um na testa e outro nas costas.

    Bjinhos

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  2. Sinal, que está a ser vista à lupa. E que se pode prevenir!
    Força, mãe, vai tudo correr bem e assim com todos os despistes sempre pode prevenir, um já está descartado a epilepesia,
    beijinhos

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  3. Vai tudo correr bem! Uma coisa já está posta de parte, a epilepsia! E é bom mesmo que seja vista a pente fino para despistar tudo e mais alguma coisa. Ela tem estado a evoluir muito bem e seguramente assim vai continuar. A única coisa que não entendo, de facto, é porque é que mandam para o ar tantas hipóteses antes sequer de verem resultados podendo assustar os pais...

    Beijinhos

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    1. Só mais uma questão Helena, porque falam em macrocefalia? Ela não tem sido seguida em termos de evolução de perímetro cefálico? Alguma vez notaram que fugia à norma?

      Beijinhos

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    2. Sim tem sido seguida, a questão é que o perimetro aos 2 meses andava no percentil 75 - 2 meses depois passou pra 90 e depois manteve-se sempre na linha dos 95 até aos 18 meses, a partir daí tem-se mantido acima do traçado máximo. ela está com 51.5 de perimetro cefálico, foi sempre a crescer...
      No peso andou sempre na linha dos 90, no comprimento andou sempre nos 90-95 e após os 24 meses caiu prós 75.

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    3. quem a olha não a acha cabeçuda :)
      mas espero que o crescimento da cabeça abrande tal como abrandou o crecimento, senão aí acredito que se vá notar...

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    4. Sim, mas pelo que dizes toda ela e grandota :) por isso o percentil do perimetro cefalico esta alinhado com o tamanho dela. Beijinhos

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    5. Em relaçao ao perimetro cefalico o meu tambem nasceu acima da media e sempre foi assim, nao há problema nenhum nisso, existe uns mais cabeçudos que outros lol :)O meu tambem nao se nota porcausa do cabelo que tem bastante, quando vi o boletim com o perimetro cefalico quando nasceu ate percebi porque estava complicado ele sair.. cabecinha grande.

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  4. Os médicos têm essa tendência de falarem entre eles e para o ar e esquecerem-se que os pais estão ali, ao lado a ouvir e a tirar mil e uma ilações.
    Vais ver que todos esses testes vão ser negativos e que tudo irá correr lindamente.

    Beijinhos e bom "caminho".

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  5. Helena o meu Dinis é uma criança típica e sempre teve o pc no percentil 90/95 e como ele à mts crianças assim com essas medidas, e nasceu ele prematuro com 1.700kg mas de pequenino so mesmo qd nasceu além do pc acima da média o comprimento e peso tb foi assim, neste momento encontra-se sem percentil no peso e na altura já passou todas as linhas.

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  6. Que alívio e que maravilha que a hipótese de epilepsia já foi finalmente descartada! E vais ver que os testes que irão fazer vos vai mostrar outras hipóteses também descartadas. E é como já te disseram, ainda bemq ue estão a pedir tudo isso porque é sinal de que estão a acompanhar a piolha devidamente.
    Quanto ao sopro, conheço uma menina de 6 anos com um que nunca lhe deu chatices. Diminuiu desde que nasceu (nasceu prematura de 32 semanas, gémea). Só precisa de vigilância.
    Até lá, mantém a calma. Talvez nem seja nada...

    Força e beijos grandes.

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